Около 90% редких заболе­ваний — наследственные

• Около 90% редких (орфанных) х болезней являются наследственными.
• Наследственные заболевания являются хроническими.

Для нескольких сотен заболеваний разработаны и доступны в России препараты, позволяющие значительно улучшить состояние пациента, а в ряде случаев и предотвратить инвалидизацию.

Благодаря расширенному неонатальному скринингу, стартовавшему в этом году в России, наследственные заболевания можно выявить уже в первые дни жизни ребёнка, до проявления клинических симптомов. Своевременная диагностика орфанных заболеваний даёт шанс на эффективное лечение.